SLC02A1基因纯合突变致原发性肥大性骨关节病一例  

作　　者：王娇[1] 秦迁[2] 郝晓 王姣[1] 翟秋然 王守俊[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院内分泌科,450052 [2]郑州大学第一附属医院体验中心,450052

出　　处：《中华医学杂志》2018年第22期1800-1801,共2页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金青年基金（81500646）

摘　　要：患者男，17岁，冈“头面部皮肤增厚、四肢肢端肥大2年余”于2017年6月14日人院。患者于2年前出现头面部皮肤粗厚、皱纹增多，伴面部皮肤、毛发油腻，症状进行性加重；同时出现四肢肢端肥大，以手指、足趾末端增粗为主。父母非近亲结婚，家族中无类似病例及其他家族性遗传病史。

关 键 词：原发性肥大性骨关节病 A1基因 突变 纯合 肢端肥大 面部皮肤 进行性加重 皮肤增厚 

分 类 号：R684[医药卫生—骨科学]