原发性肥大性骨关节病新发现SLCO2A1杂合突变c.1624C>T 1例  

作　　者：王霞[1] 李鸣[1] 解天华 刘奇迹 杨清锐[1] 

机构地区：[1]山东大学附属省立医院风湿免疫科,山东济南250021 [2]山东大学基础医学院遗传所,山东济南250012

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2018年第7期92-94,共3页Journal of Shandong University:Health Sciences

摘　　要：1病例资料患者,男,19岁,因＂四肢远端指间关节肿大1年,加重2个月＂入院。患者1年前无明显诱因出现四肢远端指间关节肿大,无关节疼痛,无晨僵,无腰痛,无面部红斑,无口腔溃疡及脱发,无口干眼干,无雷诺现象,无发热,无头晕、头痛,无咳嗽、咳痰,无胸闷、憋气等,曾于当地医院就诊给予非甾体消炎药等治疗,症状缓解,后又多次复发.

关 键 词：原发性肥大性骨关节病 SLCO2A1基因 突变 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]