云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- RPGR

RPGR: 作品数：15被引量：3H指数：1; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：王志红金磊魏勇柴建华刘木根更多>>; 相关机构：复旦大学首都医科大学华中科技大学福州总医院更多>>; 相关期刊：《高技术通讯》《International Journal of Ophthalmology(English edition)》《中华眼视光学与视觉科学杂志》《中华眼科杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金宁夏回族自治区自然科学基金湖南省教育厅科研基金河北省自然科学基金更多>>

RPGR基因新突变的儿童X-连锁视网膜色素变性1例: 《中华眼视光学与视觉科学杂志》2024年第5期385-386,共2页项晓丽蒋廷旺黄正如王瑾瑜; 患儿,男,5岁,因“幼儿园体检发现双眼视力差”至南通大学附属常熟医院眼科就诊。既往有夜盲史;其父母非近亲联姻,否认低视力家族史。眼科检查示:右眼视力0.15,左眼0.2(双眼矫正视力不提高);双眼角膜清,前房清,瞳孔圆,对光反射+。眼底检...; 关键词：右眼视力眼球活动对光反射色素改变眼底检查双眼视力医院眼科低视力

Erratum to “Identification of Novel Nonsense RPGR Variant Causing Mild X-Linked Cone-Rod Dystrophy and Myopia” [Case Reports in Clinical Medicine Volume 11 (2022) 422-434]: 《Case Reports in Clinical Medicine》2024年第3期85-86,共2页Kunka Kamenarova Sylvia Cherninkova Kalina Mihova Rosen Georgiev Yana Nikolaeva Radka Kaneva; The original online version of this article (Kamenarova, K., Cherninkova, S., Mihova, K., Georgiev, R., Nikolaeva, Y. and Kaneva, R. (2022) Identification of Novel Nonsense RPGR Variant Causing Mild X-Linked Cone-Rod ...; 关键词：Erratum

A novel pathogenic splicing mutation of RPGR in a Chinese family with X-linked retinitis pigmentosa verified by minigene splicing assay: 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》2023年第10期1595-1600,共6页Hui-Qin Wang Pei-Kuan Cong Tian He Xiao-Feng Yu Ya-Nan Huo; Supported by National Natural Science Foundation of China(No.31751003);Natural Science Foundation of Zhejiang Province(No.LY20H120009);Health Commission of Zhejiang Province(No.2022KY168);Beijing Bethune Charitable Foundation(No.BJ-GY2021013J).; AIM:To report a novel splicing mutation in the RPGR gene(encoding retinitis pigmentosa GTPase regulator)in a three-generation Chinese family with X-linked retinitis pigmentosa(XLRP).METHODS:Comprehensive ophthalmic ex...; 关键词：retinitis pigmentosa X-linked inheritance RPGR splicing mutation pSPL3 minigene assay

Coats样视网膜色素变性1例: 《中华眼底病杂志》2023年第7期591-593,共3页李瑞梅周慧李双农; 患者男,16岁。因右眼视物模糊半年于2020年10月9日在山西爱尔眼科医院就诊。半年前于外院诊断为"右眼Coats病"并行视网膜激光光凝治疗。否认既往眼部病史及全身特殊病史,否认家族遗传病史。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为...; 关键词：Coats样视网膜色素变性 RPGR基因突变病例报告

一个中国汉族X连锁视网膜色素变性家系的RPGR基因突变: 《武汉大学学报（医学版）》2022年第6期1001-1006,共6页赵悦张进王陈靳冰玉梁宾张晓康向阳郑芳; 目的:在一个具有特殊表型的X连锁色素性视网膜炎(XLRP)家系中确定致病基因并为该家系的遗传咨询提供依据。方法:收集一例诊断为视网膜色素变性的先证者及其家系的临床资料并进行眼部检查,对有条件采集外周静脉血的家系成员采集其外周静...; 关键词：RPGR基因基因突变视网膜色素变性全外显子测序 X染色体失活中国

Identification of Novel Nonsense RPGR Variant Causing Mild X-Linked Cone-Rod Dystrophy and Myopia: 《Case Reports in Clinical Medicine》2022年第10期422-434,共13页Kunka Kamenarova Sylvia Cherninkova Kalina Mihova Rosen Georgiev Yana Nikolaeva Radka Kaneva; Background: Mutations in the RPGR gene are associated with rod-cone or cone-rod dystrophy, the latter associated with mutations at the distal end. Cone-rod dystrophy (CRD) is a subgroup of hereditary retinal disorders...; 关键词：Cone-Rod Dystrophy MYOPIA RPGR Novel Mutation

A novel mutation of RPGR in a Chinese family with X-linked retinitis pigmentosa: 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》2022年第9期1423-1430,共8页Hui-Hui Sun Jing-Cong Zhao Su-Ling Yang Jin-Dou Shi Yun-Shuo Wei Jian-Cang Wang Feng Gu Lu Chen; Supported by Natural Science Foundation of Hebei Province(No.H2021316006);Hebei Provincial the Ministry of Health Research Fund for Medical Sciences(No.20200638)。; ·AIM:To identify potential mutations and elucidate the clinical findings of male patients and female carriers of X-Iinked retinitis pigmentosa(XLRP)in a Chinese family.·METHODS:A four generation pedigree was collect...; 关键词：X-linked retinitis pigmentosa RPGR nonsense mutation PHENOTYPE

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变被引量：1: 《眼科》2020年第3期180-186,共7页闫博婧郎需强孙晓伟杨丽萍李根林; 国家自然科学基金资助(81271046);首都医科大学2019年校自然培育基金(PYZ18115)。; 目的检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变.设计基因研究.研究对象三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性).方法由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及...; 关键词：X连锁视网膜色素变性 DNA突变分析家系中国

X连锁隐性遗传视网膜色素变性一家系RPGR和RP2基因的突变分析: 《广东医学》2015年第10期1537-1539,共3页姜海鸥王义旺金庆丽; 湖南省教育厅科学研究项目(编号:13C738); 目的对1个X连锁视网膜色素变性(XLRP)家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员(患者3例,正常人8例)的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因15号外显...; 关键词：X连锁视网膜色素变性 RPGR基因 RP2基因突变

一个X-连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的RPGR基因新突变被引量：1: 《中华眼科杂志》2011年第6期516-520,共5页李自立庄文娟赵巍张馨方王景孟瑞华容维宁盛迅伦; 宁夏回族自治区自然科学基金项目（NZ08105）; 目的研究X-连锁隐性遗传视网膜色素变性（RP）家系RPGR基因突变男性患者和女性携带者的临床表型。方法家系调查研究。收集RP先证者及其家系资料，完善眼科检查，抽取现存77名家系成员和80名正常对照者外周静脉血，提取DNA，进行聚合酶...; 关键词：视网膜炎色素性眼蛋白质类突变系谱

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