X连锁隐性遗传视网膜色素变性一家系RPGR和RP2基因的突变分析  

作　　者：姜海鸥[1] 王义旺[2] 金庆丽 

机构地区：[1]湖南医药学院医学遗传学教研室,湖南怀化418000 [2]湖南医药学院附属怀化市第一人民医院耳鼻喉科,湖南怀化418000

出　　处：《广东医学》2015年第10期1537-1539,共3页Guangdong Medical Journal

基　　金：湖南省教育厅科学研究项目(编号:13C738)

摘　　要：目的对1个X连锁视网膜色素变性(XLRP)家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员(患者3例,正常人8例)的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。结果在RP2发现了1个多态数据库已报道的单核苷酸多态(SNP);在RPGR基因中发现了11个SNP,其中3个为已知SNP,8个为本研究首次报道。所有序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了RPGR和RP2基因突变导致该家系XLRP的可能性。

关 键 词：X连锁视网膜色素变性 RPGR基因 RP2基因 突变 

分 类 号：R774.13[医药卫生—眼科]