SULFATASE

作品数：15被引量：35H指数：3
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Genetics and pathophysiology of mammalian sulfate biology被引量：1
《Journal of Genetics and Genomics》2017年第1期7-20,共14页Rachel Langford Elizabeth Hurrion Paul A. Dawson 
supported by the Mater Medical Research Institute,Mater Foundation and a Mater Foundation Research Fellowship to PAD
Nutrient sulfate is essential for numerous physiological functions in mammalian growth and development. Accordingly, disruptions to any of the molecular processes that maintain the required biological ratio of sulfona...
关键词：SULFATE Pathogenetics Transport SULFOTRANSFERASE SULFATASE PAPS 
Genetic Analysis of 17 Children with Hunter Syndrome:Identification and Functional Characterization of Four Novel Mutations in the Iduronate-2-Sulfatase Gene被引量：2
《Journal of Genetics and Genomics》2014年第4期197-203,共7页Dimitry A.Chistiakov Lyudmila M.Kuzenkova Kirill V.Savost’anov Anait K.Gevorkyan Alexander A.Pushkov Alexey G.Nikitin Nato D.Vashakmadze Natalia V.Zhurkova Tatiana V.Podkletnova Leila S.Namazova-Baranova Alexander A.Baranove 
Mucopolysaccharidosis type II （MPS II） is a rare X-linked disorder caused by alterations in the iduronate-2-sulfatase （IDS） gene. In this study, IDS activity in peripheral mononuclear blood monocytes （PMBCs） was...
关键词：Hunter syndrome Mucopolysaccharidosis type II Iduronate-2-sulfatase MUTATIONS GLYCOSAMINOGLYCANS 
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