低钾性周期性麻痹

作品数：341被引量：460H指数：10
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一例误诊为低钾性周期性麻痹的Gitelman综合征的临床和基因分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2020年第6期653-656,共4页高敏 郎琼 张开慧 律玉强 马健 金瑞峰 盖中涛 刘毅 
目的对1例误诊为低钾性周期性麻痹的患儿进行临床和基因分析,明确其诊断和遗传学病因。方法对1例15岁无明显诱因出现乏力拟诊为周期性麻痹的患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用二代目标区域捕获测序技术对...
关键词：GITELMAN综合征 低血钾 SLC12A3基因 
低钾性周期性麻痹一家系五例
《中华医学遗传学杂志》2010年第5期602-602,共1页尹延英 林贞仿 徐严明 
先证者 男，36岁，因“反复发作性的四肢无力23年，加重3^＋年”就诊。患者于13岁时无明显诱因突发四肢无力，严重时不能动手指，可说话，但觉费力，发作时伴有肢体酸胀、疼痛等症状。无肢体麻木、饮水呛咳、吞咽困难等。经当地诊所治...
关键词：低钾性周期性麻痹 突发四肢无力 反复发作性 家系 肢体麻木 饮水呛咳 吞咽困难 剧烈活动 
低钾性周期性麻痹两家系
《中华医学遗传学杂志》2008年第3期337-337,共1页徐严明 席静 周沐科 何俐 
家系1 先证者（Ⅲ10），女，23岁。因“反复肢体无力10年”于2007年7月24日入我院。患者10年前晨醒后出现四肢无力，站立困难，3小时后屈曲手指费力，送当地医院，查血钾低（具体数值不详），给予补钾治疗半天后，恢复正常。以后反复发...
关键词：低钾性周期性麻痹 家系 反复发作 肢体无力 四肢无力 补钾治疗 先证者 症状类 
同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹
《中华医学遗传学杂志》2004年第2期100-100,共1页徐心 赵敬堃 代大伟 
关键词：同胞兄弟 同患病 低钾性周期性麻痹 常染色体显性遗传性钙离子通道病 
同胞三兄弟同患低钾性周期性麻痹
《中华医学遗传学杂志》1996年第5期319-319,共1页徐平 欧阳瑶 
同胞三兄弟同患低钾性周期性麻痹徐平，欧阳瑶例１男，１９岁。因四肢无力３天于１９８９年１０月６日初诊。既往无特殊病史。足月顺产第１胎。查体：神清，内科检查无异常。颅神经正常，四肢肌力３级，肌张力减低，感觉正常，腱反射减...
关键词：低钾症 周期性麻痹 家族史 
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