散发性肌萎缩侧索硬化

作品数:22被引量:41H指数:4
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相关机构:北京协和医院北京大学第三医院中国人民解放军总医院北京大学更多>>
相关期刊:《中国神经免疫学和神经病学杂志》《神经病学与神经康复学杂志》《北京医学》《脑与神经疾病杂志》更多>>
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中国人散发性肌萎缩侧索硬化发病风险与碳水化合物激酶域包含基因单核苷酸多态性关联的研究
《北京医学》2013年第5期322-326,I0001,共6页李晓光 林一聪 张江鹄 谢曼青 刘明生 崔丽英 
目的探讨中国人散发性肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)致病风险与碳水化合物激酶域包含(carbohydrate kinase domain containing,FGGY,又称FLJ10986)基因中rs6700125的关联,及其是否与其他人群相同。方法提取外周血...
关键词:肌萎缩侧索硬化 单核苷酸多态性 FGGY基因 高分辨率熔解 质谱分型 关联分析 
散发性肌萎缩侧索硬化单核苷酸多态位点质谱分型及疾病易患性关联分析被引量:5
《中华神经科杂志》2010年第6期427-431,共5页李晓光 林一聪 谢曼青 张江鹄 刘明生 李本红 赵燕环 任海涛 崔丽英 
目的肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,AGS)是由上、下运动神经元进行性丢失引起的一种致死性疾病,散发性ALS(SAGS)近90%,目前认为是一种复杂性疾病。已有数个ALS全基因组关联分析研究先后报道了若干与增加ALS发...
关键词:肌萎缩侧索硬化 多态性 单核苷酸 光谱法 质量 基质辅助激光解吸电离 疾病易感性 
二肽基肽酶-6基因多态和散发性肌萎缩侧索硬化发病风险的相关性被引量:3
《中华神经科杂志》2009年第5期332-335,共4页李晓光 张江鹄 崔丽英 刘明生 谢曼青 李本红 赵燕环 任海涛 
目的探讨中国人二肽基肽酶-6(DPP6)基因中的单核苷酸多态位点rs10260404与散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)易患性是否有关。方法来自中国汉族人群的58例患者与52名健康对照分别提取样本外周血基因组DNA,采用不对称PCR方法扩增包含目标...
关键词:肌萎缩侧索硬化 神经组织蛋白质类 肽水解酶类 钾通道 多态性 单核苷酸 中国 
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