散发性肌萎缩侧索硬化

作品数：22被引量：41H指数：4
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：崔丽英李晓光刘明生樊东升谢曼青更多>>
相关机构：北京协和医院北京大学第三医院中国人民解放军总医院北京大学更多>>
相关期刊：《中国神经免疫学和神经病学杂志》《神经病学与神经康复学杂志》《北京医学》《脑与神经疾病杂志》更多>>
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PON3Ala99Ala基因多态性与散发性肌萎缩侧索硬化易感性关联研究
《脑与神经疾病杂志》2023年第11期661-664,共4页范志亮 李春岩 姜虹 田新英 
河北省医学科学研究计划课题(20201582)。
目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)发病是否与对氧磷酶3(PON3)Ala99Ala基因多态性相关.方法应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)对117例健康对照和108例sALS患者进行PON3Ala99Ala基因多态性分析.结果本研究中病例...
关键词：肌萎缩侧索硬化 对氧磷酶3 基因 多态性 
MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化患者临床分析并文献复习
《中华神经科杂志》2022年第4期341-348,共8页李杨 石强 孙爽 
国家自然科学基金面上项目(81771358)。
目的:对MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者临床资料及相关文献进行分析。方法:收集2021年4月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科MATR3基因突变的1例sALS患者的临床资料,并对其行生化、肌电图、头颅磁共振成像(M...
关键词：肌萎缩侧索硬化 肌电描记术 MATR3基因 
河北地区散发性肌萎缩侧索硬化PON2 C311S基因多态性研究
《脑与神经疾病杂志》2022年第3期168-171,共4页范志亮 李春岩 姜虹 田新英 
河北省医学科学研究计划课题(20201582)。
目的 研究PON2 C311S基因多态性与河北地区散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)发病易感性的关系。方法 应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对河北地区108例SALS患者和117例健康汉族人进行PON2 C311S基因多态性分析。结...
关键词：河北地区 肌萎缩侧索硬化 对氧磷酶2 基因多态性 
散发性肌萎缩侧索硬化患者骨骼肌病理改变特点及其与疾病进展的相关性被引量：2
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2021年第5期376-380,共5页朱文佳 欧阳雅声 邸丽 卢岩 王敏 文欣玫 朵建英 栾沁榕 李存江 笪宇威 
国家自然科学基金资助项目(82001352、81801255);首都卫生发展科研专项(首发2018-4-2015)。
目的研究散发性肌萎缩侧索硬化(sporadic amyotrophic lateral sclerosis,sALS)患者骨骼肌病理改变特点及其与疾病进展速度的相关性。方法回顾性分析2011年4月至2018年3月首都医科大学宣武医院收治的sALS患者29例,患者均行肌肉活检提示...
关键词：肌萎缩侧索硬化 小组样萎缩 靶纤维 群组化 肌萎缩 
中国人群散发性肌萎缩侧索硬化SETX基因突变筛查被引量：1
《中华医学杂志》2018年第33期2628-2631,共4页张航 梁加龙 陈思宇 王占军 杨飞 崔芳 任雨婷 刘文秀 孙中生 黄旭升 
国家自然科学基金（81671278,81601096）;海南省重点研发计划（ZDYF2016120）;解放军总医院百项优势项目（YS201415）
目的筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况。方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例散发性肌萎缩侧索硬化患者和311名健康对照者的临床资料和外周静脉血，提取基因组DNA。通过聚合酶链式反...
关键词：肌萎缩侧索硬化 SETX基因 基因筛查 
中国散发性肌萎缩侧索硬化患者MATR3基因突变分析
《中华内科杂志》2016年第10期803-803,共1页徐连萍 樊东升 
2016年2月Neurobiol Aging在线发表了北京大学第三医院神经内科樊东升教授课题组的临床基础综合研究＂中国散发性肌萎缩侧索硬化患者MATR3基因突变分析＂（Xu L,Li J,Tang L,et al.MATR3 mutation analysis in a Chinese cohort with sp...
关键词：肌萎缩侧索硬化 基因突变分析 中国大陆 散发性 患者 北京大学第三医院 基因变异 信息资源库 
散发性肌萎缩侧索硬化发病机制探讨:谷氨酸受体2Q/R部位RNA无效编辑和病理性TDP-43被引量：2
《神经病学与神经康复学杂志》2016年第2期94-101,共8页党翠娇 姜文斐 孙传河 廖伟龙 潘卫东 
国家自然科学基金面上项目(编号81373619)
谷氨酸受体2(glutamate receptor A2,Glu A2)Q/R部位编辑率降低以及相关的RNA2的次黄嘌呤腺苷脱氨酶(adenosine deaminase acting on RNA2,ADAR2)的异常与病理性反式激活应答DNA结合蛋白43(transactivation response DNA-binding protei...
关键词：肌萎缩侧索硬化 谷氨酸受体 TDP-43 钙蛋白酶 发病机制 
中国散发性肌萎缩侧索硬化患者的自然病史与临床特征被引量：2
《中华内科杂志》2015年第12期1052-1052,共1页陈璐 樊东升 
2015年6月29日J Neurol Neurosurg Psychiatry在线发表了北京大学第三医院樊东升教授团队与北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系詹思延教授团队合作的临床研究“中国散发性肌萎缩侧索硬化患者的自然病史与临床特征”[Chen L，Zhan...
关键词：肌萎缩侧索硬化 临床特征 自然病史 散发性 患者 中国 北京大学第三医院 公共卫生学院 
散发性肌萎缩侧索硬化28例诊疗体会
《世界最新医学信息文摘》2015年第96期54-55,共2页黄妍 
目的:探讨与研究散发性肌萎缩侧索硬化症的临床特点及治疗方法。方法:选择来我院接受治疗患有散发性肌萎缩侧索硬化症患者28例作为研究对象,这些患者之间无明显性差异,因此,将其进行随机分组,即观察组与对照组(各14例),其中对观察组患...
关键词：临床特点 补肾健脾疏肝法 散发性 肌萎缩侧索硬化症 
中国散发性肌萎缩侧索硬化中C90rf72基因突变特征被引量：1
《中华内科杂志》2015年第9期798-798,共1页何及 樊东升 
2015年6月9日Neurobiol Aging在线发表了北京大学第三医院神经内科樊东升教授牵头与3家国际科研机构共同完成的临床-基础综合研究（He J，Tang L，Benyamin B，
关键词：肌萎缩侧索硬化 突变特征 散发性 北京大学第三医院 基因 中国 科研机构 神经内科 
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