散发性克汀病

作品数:25被引量:5H指数:1
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婴幼儿期散发性克汀病5例临床分析被引量:1
《中国优生与遗传杂志》1999年第2期137-137,共1页陈安 
散发性克汀病是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,导致生长发育减慢,智力迟钝的疾病。由于发病率不高(约1/4001/6000),临床表现较为复杂,所以容易误诊。如果误诊,患儿不能得到及时治疗,将导致不可逆性智力损害。生...
关键词:散发性 克汀病 婴幼儿 临床分析 
散发性克汀病遗传咨询的探讨
《中国优生与遗传杂志》1990年第3期7-11,共5页马咸成 李宝爱 叶大勋 王秀英 刘戈力 方佩华 杨箐岩 袁承运 周荫葆 杨立昌 谭健 高硕 
本文通过31例临床确诊的散发性克汀病患儿(99m)~TC甲状腺γ显影检查,并对其一级亲属进行遗传学调查,发现有15例占48.4%为甲状腺影象肿大或正常,其中有3个家系各2例同胞患病,根据Hardy—Weinbery定律计算出常染色体隐性遗传方式的杂合...
关键词:散发性克汀病(先天性甲状腺功能减低症) 常染色体隐性遗传 遗传咨询 
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