少年型

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成人石骨症股骨多次骨折:1例报告和综述
《中国矫形外科杂志》2025年第3期238-243,共6页徐维臻 张金辉 张剑平 吴进 
石骨症是一种以破骨细胞功能缺陷为特征的疾病,常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。本病特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭、血小板降低并严重贫血。由于患者骨骼脆性大,柔韧性差,易发生骨折。本文报道了1例...
关键词：石骨症 术后再骨折 青少年型髓内钉 骨形态发生蛋白-7 
青少年型开角型青光眼家系致病基因的筛查研究
《华西医学》2024年第12期1887-1892,共6页吕智清 李汶蔓 闫乃红 李妮 
目的对一个青少年型开角型青光眼(juvenile open-angle glaucoma,JOAG)家系进行基因突变位点的筛查和临床表型分析,识别与JOAG相关的基因突变。方法2021年1月对中国四川省一个JOAG家系成员行全面的眼科检查,应用全外显子测序技术对先证...
关键词：青少年型开角型青光眼 全外显子测序 MYOC基因 Thr377Arg突变 
PPT1基因复合杂合变异致青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症1例患儿的研究
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1469-1472,共4页张丹 许芳 包翌 徐严明 
四川省重点研发计划(2023YFS0270)。
目的报告并分析1例PPT1基因复合杂合变异所致的青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)患儿。方法选取2021年4月因"智能减退、行为异常5+年,运动障碍1+年"就诊于四川大学华西医院神经内科的1例青少年型NCL患儿作为研究对象,收集其相关临...
关键词：神经元蜡样脂褐质沉积症 青少年型 PPT1基因 变异 
精索静脉曲张术后护理的注意事项
《家庭科学》2024年第11期56-56,共1页张扬 王群元 
精索静脉曲张是一种常见的男性泌尿生殖系统疾病,该病好发于青壮年,接下来为您介绍一些精索静脉曲张术后注意事项。可能引起男性不育精索静脉曲张是指精索内蔓状静脉丛异常扩张、延长和迁曲的血管性疾病,可引起男性不育。精索静脉曲张...
关键词：术后注意事项 精索静脉曲张 蔓状静脉丛 男性不育 血管性疾病 成年型 术后护理 青少年型 
房角镜辅助的内路小梁切开术治疗青少年型开角型青光眼与原发性开角型青光眼12个月疗效对比
《眼科》2024年第4期275-279,共5页郑汇聪 杨天予 张健 桑景荭 辛晨 王怀洲 
目的比较青少年型开角型青光眼与原发性开角型青光眼行房角镜辅助的内路小梁切开术(GATT)的治疗效果差异。设计前瞻性队列研究。研究对象2018年3月至2019年8月于北京同仁医院就诊并手术的青少年型开角型青光眼(JOAG)患者37例(44眼)及原...
关键词：房角镜辅助的内路小梁切开术 青少年型开角型青光眼 原发性开角型青光眼 
少年型及早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩临床特点
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第4期288-294,共7页孙丽伟 刘爱华 刘江红 
目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)少年型、早发成年型各1例患者及其家系的临床、影像、脑电图及基因改变特点。方法对1例少年型DRPLA和1例早发成年型DRPLA患者及其各自家系的临床特征...
关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩 临床特点 神经影像学 ATN-1基因 
儿童型和青少年型尤文肉瘤临床特征以及预后的差异性分析
《生物骨科材料与临床研究》2024年第4期57-61,共5页何涛 熊敏 朱艳涛 唐冰 韩珩 
目的 比较儿童型和青少年型尤文肉瘤的临床特征和预后特点的差异。方法 收集美国SEER数据库中1975年至2016年确诊的1 389例6~18岁的尤文肉瘤患者的临床资料。根据发病年龄分为儿童组(598例)和青少年组(791例)。通过Logistic和Cox回归分...
关键词：尤文肉瘤 青少年型 临床特征 SEER数据库 预后 
青少年腰椎间盘突出症两种中医疗法的比较
《中国矫形外科杂志》2024年第13期1174-1180,共7页田江波 鲍铁周 李道通 刘又文 刘佳 宋卫峰 王庆丰 
2022年全国名老中医药专家传承工作室建设项目(编号:国中医药人教[2022]75)。
[目的]比较两种中医疗法治疗青少年腰椎间盘突出症(adolescent lumbar disc herniation,ALDH)的临床效果。[方法]选取本院2020年2月—2022年3月就诊的ALDH患者104例,采用随机数字表法将其分为两组,52例采用平脊法治疗,包括优值牵引、中...
关键词：青少年型腰椎间盘突出症 非手术治疗 平脊疗法 临床疗效 脊柱-骨盆矢状位参数 
青少年型开角型青光眼的遗传特征和基因研究进展
《国际眼科杂志》2024年第6期884-889,共6页贾大东 宗菲菲 梁亮 
国家自然科学基金资助项目(No.81770920);眼科学国家重点实验室开放课题(No.303060202400383)。
青少年型开角型青光眼(JOAG)是原发性开角型青光眼(POAG)的一个亚型,具有较高的致残率,严重影响年轻患者的生活质量。研究发现JOAG有着多样化的遗传方式,虽然JOAG通常被认为是一种常染色体显性遗传疾病,但在特定人群中,常染色体隐性遗...
关键词：青少年型开角型青光眼 基因突变 基因诊断 基因治疗 
青少年型异染性脑白质营养不良1例报道
《卒中与神经疾病》2024年第2期215-216,共2页许可 张丽 魏佳军 毛善平 张兆辉 
异染性脑白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy, MLD)是一种罕见的因芳基硫酸酯酶A (Arylsulfatase A, ARSA )基因或鞘脂激活蛋白原(Prosaposin, PSAP)基因突变导致脑白质和周围神经脱髓鞘性病变的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病...
关键词：精神障碍 鞘脂激活蛋白原 溶酶体贮积病 异染性脑白质营养不良 青少年型 基因突变 周围神经 认知功能 
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