糖原累积症

作品数：148被引量：150H指数：6
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糖原累积症患儿的围术期麻醉管理策略
《浙江医学》2023年第18期2010-2016,共7页王蓓 朱智瑞 
糖原累积症是一类罕见的基因突变导致糖原合成、降解或代谢调节异常的遗传病。该类患儿围术期易出现低血糖、横纹肌溶解、肌红蛋白尿、急性肾功能衰竭和术后呼吸衰竭等并发症。本文根据糖原累积症患儿的特殊病理生理变化及受累器官的不...
关键词：糖原累积症 儿科麻醉 围术期管理 
AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型1例报告并文献复习被引量：1
《浙江医学》2022年第4期419-421,共3页杨书婷 王春林 方燕兰 孔元梅 王卡娜 许照洁 
糖原累积症Ⅲ型是由AGL基因突变引起的遗传代谢病,不同种族的AGL基因变异具有异质性,临床表现不一。本文回顾分析2020年12月30日浙江大学医学院附属第一医院收治的1例AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型患儿的临床资料,并进行文献复习。建议...
关键词：AGL基因突变 糖原累积症Ⅲ型 肝脏肿大 全外显子测序 儿童 
儿童糖原累积症XIV型1例
《浙江医学》2018年第17期1975-1975,1979,共2页朱紫瑶 陈阳 徐志伟 
患儿男,3岁.因“发现肝功能异常1周余”于2016年12月26日收住入院.1周余前患儿体检时发现转氨酶升高,无皮肤、巩膜黄染,无皮肤出血点、瘙痒,无陶土样大便,无呕吐、腹泻.本院门诊考虑“肝功能损害”予肝泰乐片等口服药物治疗,复查转氨酶...
关键词：糖原累积症 IV型 转氨酶升高 皮肤出血点 儿童 肝豆状核变性 肝功能异常 肝功能损害 
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