谱系

作品数：10222被引量：21362H指数：48
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SHANK3新突变导致Phelan-McDermid综合征4例临床及遗传学特点分析被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2022年第10期778-780,共3页段若愚 延会芳 王君宇 张钰 顾强 韩颖 李明 王静敏 
国家重点研究发展计划(2016YFC1306201, 2016YFC0901505);UMHS-PUHSC联合研究所转化和临床研究项目资助课题(BMU2019JI009);首都卫生发展科研专项(首发2020-1-4071)。
收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料, 采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测, 总结分析患儿的临床及遗传学特点, 并进行基因型-表型分析。4例患儿均表现...
关键词：Phelan-McDermid综合征 SHANK3 发育迟缓 自闭症谱系障碍 
54例视神经脊髓炎谱系疾病患者的临床特点分析及中医证素研究被引量：6
《世界中医药》2022年第1期98-103,共6页王春琛 陈志刚 李彬 王麟鹏 邢怡 马昕宇 杨清玄 刘银霞 
国家重点基础研究计划项目(2014CB543203);北京市医疗管理局培育计划项目(PZ2016005);针灸神经调控北京市重点实验室(BZ0437)。
目的:探讨54例视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者的临床特点及证素证候分析,为阐明该病的中西医病因、诊断和证候间关系提供依据。方法:按照2015年国际视神经脊髓炎诊断小组(IPND)的诊断标准招募54例NMOSD患者,收集资料进行统计分析。四...
关键词：视神经脊髓炎谱系疾病 神经免疫 中医证素 临床特点 辨证论治 证素 自身免疫 证候分析 
视神经脊髓炎谱系疾病的针灸治疗现状被引量：3
《中国中医急症》2019年第10期1868-1869,1873,共3页王春琛 陈志刚 王麟鹏 李彬 刘慧林 邢怡 杨清玄 
国家重点基础研究计划（2014CB543203）;北京市医疗管理局培育计划（PZ2016005）;针灸神经调控北京市重点实验室（BZ0437）
视神经脊髓炎谱系疾病是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。此病作为中枢神经系统脱髓鞘疾病在亚洲高发,复发率高,临床症状重,预后差,严重影响生活质量,近期成为神经免疫学科中的研究热点。笔者从疾病的中医针灸...
关键词：视神经脊髓炎谱系疾病 神经免疫 针灸 中医 综述 
孤独症谱系障碍患儿家庭功能特征及其影响因素的研究被引量：5
《教育生物学杂志》2019年第3期134-137,共4页吕桃 杨曹骅 杜亚松 刘文文 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2010CB529602);上海市科学技术委员会重点项目(11411952401);上海交通大学医工交叉重点项目(YG2013ZD0503)
目的探讨孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿家庭功能特征及其影响因素,为患儿的后期康复提供社会支持。方法采用家庭功能评定量表(family assessment device,FAD)、父母压力指数量表(parenting stress index,PSI)对ASD...
关键词：孤独症谱系障碍 家庭功能 特征 
哈尔滨市3～7岁孤独症谱系障碍儿童气质特征被引量：4
《中国学校卫生》2019年第4期493-495,共3页庞秀明 许萌 马永娟 邹明扬 李玲 李德欣 孙彩虹 
国家重点基础研究发展计划项目(2012CB517901)
目的探讨孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)儿童与正常儿童气质特点及差异,为早期发现ASD儿童及制定个性化治疗方案提供依据。方法采用病例对照的研究方法,应用3～7岁儿童气质问卷(Behavioral Style Questionnaire, BSQ)...
关键词：孤独性障碍 气质 精神卫生 儿童 
神经免疫指标与孤独症谱系障碍的关联被引量：2
《中国学校卫生》2019年第4期499-502,共4页王琳 杨晓蕾 马永娟 刘晓翠 邹明扬 孙彩虹 武丽杰 
国家重点基础研究发展计划项目(2012CB517901)
目的探讨骨桥蛋白(osteopontin, OPN)、白介素17A(interleukin-17A, IL-17A)、抗髓鞘碱性蛋白抗体(anti-MBP auto-antibody)与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)的关系,为ASD的病因及发病机制研究提供理论依据。方法采用...
关键词：骨桥蛋白质 白细胞介素17 孤独性障碍 病例对照研究 儿童 
孤独症谱系障碍患者家长观察到的早期异常被引量：1
《国际精神病学杂志》2019年第2期214-216,共3页沈屹东 欧建君 董慧茜 赵靖平 
国家重点基础研究发展计划项目(编号:2012CB517901)
本文对孤独症谱系障碍家长最早报告的异常行为及其临床意义进行了介绍。
关键词：孤独症谱系障碍 早期筛查 早期症状 
孤独症谱系障碍的早期行为学异常与筛查被引量：2
《国际精神病学杂志》2018年第6期961-964,共4页沈屹东 欧建君 董慧茜 赵靖平 
国家重点基础研究发展计划项目(编号:2012CB517901)
本文对孤独谱系障碍常见的早期异常表现及行为学筛查方面的研究进展和常用工具进行了综述。
关键词：孤独症谱系障碍 早期筛查 临床症状 
雷火神针之“源”与“流”被引量：17
《中国针灸》2018年第4期440-444,共5页薛昊 张建斌 陈仁寿 
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目:2013 CB 532006
通过梳理雷火神针的起源和演变脉络来揭示其被玄化、仪式化以及被曲解的过程,从而使今人对这种古代的针灸治疗手段有一个较为客观全面的认识。雷火神针可能以元代之前的道教法术为雏形发展而来,成型于明中期。在长期的历史发展中分化为...
关键词：雷火神针 实按灸 灸法 历史 谱系 演变 
突触异常发育在孤独症谱系障碍发生机制中的研究进展被引量：6
《中国药理学与毒理学杂志》2017年第12期1142-1154,共13页陈丽萍 吴海涛 
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(2014CB-542203);国家自然科学基金项目(31371149);国家自然科学基金项目(31522029);国家自然科学基金项目(31770929);北京市科委脑认知与脑医学专项课题(Z161100000216154)~~
基因变异导致突触发育异常是引发孤独症谱系障碍(ASD)的重要机制之一。通过对ASD患者及模型动物进行深入研究,鉴定出若干ASD发生相关重要基因及信号通路,并进一步证明其在大脑早期突触发育和认知功能建立过程中发挥至关重要的调节作用...
关键词：孤独症 突触发育异常 药物治疗 
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