着色性

作品数：87被引量：105H指数：6
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A型着色性干皮病1例XPAC基因的复合无义突变
《中国皮肤性病学杂志》2007年第5期260-262,共3页蔡东华 林志淼 张黎黎 李若瑜 杨勇 
国家863计划(编号:2002BA711A07);北京市科技计划项目(编号:H020220020610)
目的检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点,并以50个无关正常人作对照。结果患者XPAC基因分别于第631及...
关键词：干皮病 着色性 基因 突变 
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