歪嘴哭综合征

作品数：33被引量：27H指数：5
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：马明圣孙秀静王丹华于洋邓晓毅更多>>
相关机构：北京协和医院威海市文登中心医院徐州市妇幼保健院成都市第五人民医院更多>>
相关期刊：《中国妇幼健康研究》《中国优生与遗传杂志》《中国医刊》《当代护士（上旬刊）》更多>>
相关基金：国家自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中国医刊x
共 条 记 录，以下是1-1
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
1例歪嘴哭综合征患儿的基因突变分析及文献复习
《中国医刊》2020年第4期440-443,共4页李琳 孔元原 
国家自然科学基金(81701405)。
目的明确1例歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损患儿的遗传学致病因素。方法应用低覆盖度拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及全外显子组测序分析患儿的DNA突变信息,之后通过Sanger测序验证患儿的ARID1A基因变异,并进...
关键词：歪嘴哭综合征 智力发育落后 室间隔缺损 全外显子组测序 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部