歪嘴哭综合征

作品数：33被引量：27H指数：5
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先天性腭隐裂合并歪嘴哭综合征新生儿1例
《牡丹江医学院学报》2024年第2期135-137,96,共4页余云 罗窅 李孟秋 张诗恬 
黑龙江省青年科学基金项目(QC2009C45);黑龙江省大学生创新创(201310229026);牡丹江医学院大学生科研项目。
目的提高助产士对新生儿先天性腭隐裂合并歪嘴哭综合征(Asymmetric crying facies syndrome,ACF)的认识水平并能早期识别。方法本文对1例先天性腭裂合并歪嘴哭综合征的新生儿临床资料进行回顾性分析。结果早期发现新生儿先天性腭隐裂合...
关键词：新生儿 先天性腭裂 腭隐裂 歪嘴哭综合征 
歪嘴哭综合征2例及文献复习被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第2期395-397,共3页夏金蓉 张洲慧 王慧 谢江 
在此报道2例歪嘴哭综合征的新生儿,以便临床更好了解歪嘴哭综合征。患儿在哭闹时均有面部不对称,病例1同时合并先天性心脏病、耳畸形、双侧室管膜下囊肿,病例2合并先天性心脏病,2例病例的报道强调了早期仔细的体格检查对歪嘴哭面容尤为...
关键词：歪嘴哭面容 先天畸形 新生儿 
歪嘴哭综合征伴CREBBP基因杂合突变一例
《中国小儿急救医学》2022年第1期78-80,F0003,共4页王又平 王宝英 纪琼 冯晋楠 刘艳 武辉 
歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全,致啼哭时健侧口角下拉和向外,形成歪嘴哭脸[1],当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome,ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有CREBBP...
关键词：新生儿科 歪嘴哭综合征 杂合突变 染色体缺失 诊疗过程 基因检测 CREB BP 
1例歪嘴哭综合征早产儿的护理被引量：1
《当代护士（上旬刊）》2021年第12期161-164,共4页屈曼菲 金翠 王丹 
歪嘴哭综合征是指歪嘴哭面容(asymmetric crying facies,ACF)合并其他畸形,以合并先天性心脏病最为常见[1]。ACF是指因单侧降口角肌发育不全或缺失,导致患儿啼哭时嘴角不能下拉,而健侧口角肌仍然下拉,造成不对称面部畸形。ACF与22q11.2...
关键词：歪嘴哭综合征 先天性心脏病 早产儿 护理 
45,XY,rob(13;14)合并歪嘴哭综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期850-850,共1页应勤来 侯秋英 滕懿群 朱雯 
浙江省基础公益研究计划项目(LY18H040014)。
患儿男,因"出生后发现多发畸形3 h"入住我院新生儿科。患儿系G1P1,孕40+5周因臀位经剖宫产出生,体重2600 g(<第10百分位),头围34 cm(10~50百分位),身长43 cm(<第10百分位),父母体健。查体:哭声低弱、单调,反应差,啼哭时口角向右侧歪斜(...
关键词：房间隔缺损 右侧睾丸 阴茎短小 新生儿科 多发畸形 鼻唇沟 肌张力 心脏超声 
1例歪嘴哭综合征患儿的基因突变分析及文献复习
《中国医刊》2020年第4期440-443,共4页李琳 孔元原 
国家自然科学基金(81701405)。
目的明确1例歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损患儿的遗传学致病因素。方法应用低覆盖度拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及全外显子组测序分析患儿的DNA突变信息,之后通过Sanger测序验证患儿的ARID1A基因变异,并进...
关键词：歪嘴哭综合征 智力发育落后 室间隔缺损 全外显子组测序 
新生儿歪嘴哭综合征伴22号和11号染色体微缺失一例被引量：2
《中华新生儿科杂志（中英文）》2018年第2期93-93,共1页庞永红 于洋 邓晓毅 刘倩 高翔羽 
患儿男，因“生后呼吸困难10min”于2016年11月入院。患儿系第1胎第1产，胎龄34^＋6周剖宫产分娩，1、5min Apgar评分为7、8分，出生体重1850g。父母体健，非近亲婚配，母孕期重度子痫前期、贫血、胎儿宫内生长受限，否认孕早期呼吸道...
关键词：染色体微缺失 歪嘴哭综合征 新生儿 胎儿宫内生长受限 Apgar评分 重度子痫前期 剖宫产分娩 呼吸道感染 
歪嘴哭综合征2例报告
《医药前沿》2017年第36期85-86,共2页申利彬 罗雁珺 
歪嘴哭面容是面部表情的一种特殊现象，即指患儿平素或笑脸时嘴角左右对称，而啼哭时一侧口角下拉，所造成的不对称哭嘴Ⅲ。而同时伴有其他系统或脏器畸形时则称为歪嘴哭综合征，其主要原因系患儿一侧口角降肌发育不全，致其在哭闹时患...
关键词：歪嘴哭综合征 先天畸形 
歪嘴哭综合征二例
《实用医学影像杂志》2016年第5期459-460,共2页梁晓秋 向贵双 
例1：女，因“噜沫、气促，发现哭闹时歪嘴37 min”入院。患儿为第4胎第2产，生后1 min（Apgar）评分10分，出生胎龄41周＋4，出生体质量2900 g。因其母“胎膜早破35 h”在本院经阴道娩出，收入我院新生儿科，生后发现噜沫、气促，哭闹...
关键词：歪嘴哭综合征 乙型肝炎病毒携带者 心脏彩色多普勒超声 新生儿吸入性肺炎 动脉导管未闭 超敏C反应蛋白 比较基因组杂交 出生体质量 
克氏综合征合并先天性歪嘴哭综合征一例被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2016年第5期120-120,共1页唐莲芳 孙萍 
1病例患儿,男,9月零14天,第2胎第2产,因＂反复发热、咳嗽10天,加重半天＂入我科,诊断为支气管肺炎。出生时家属发现其哭闹时左侧嘴角向下歪斜,且平素体质极差,有多次＂肺炎＂史。出生时无窒息及抢救史,父母及哥哥表型正常,无类似家族遗...
关键词：克氏综合征 支气管肺炎 母亲孕期 生时 缺如 生长发育 心脏杂音 面部畸形 膜部瘤 异常染色体 
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