歪嘴哭综合征伴CREBBP基因杂合突变一例  

作　　者：王又平 王宝英 纪琼 冯晋楠 刘艳 武辉[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院新生儿科,长春130021

出　　处：《中国小儿急救医学》2022年第1期78-80,F0003,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全,致啼哭时健侧口角下拉和向外,形成歪嘴哭脸[1],当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome,ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有CREBBP基因杂合突变的ACS患儿的临床特点、辅助检查、诊疗过程及基因检测结果,以提高对该病的认识。

关 键 词：新生儿科 歪嘴哭综合征 杂合突变 染色体缺失 诊疗过程 基因检测 CREB BP 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]