先天性成骨不全症

作品数：14被引量：9H指数：2
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先天性成骨不全症（附一家系7例调查）被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1995年第5期114-115,97,共3页张淑英 吴升华 邢光前 许宗泉 
本文报告了一个家族中７例成骨不全症，临床观察及专科检查提示蓝色巩膜是最常见征象；电测听提示耳聋是镫骨足板骨质增强所致，１０岁前虽无听力下降，但镫骨足板已开始有硬化。家系调查结果表明本病符合常染色体显性遗传。
关键词：先天性成骨不全 镫骨 家系 调查 常见 征象 听力下降 专科 提示 骨质 
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