先天性代谢异常

作品数：38被引量：211H指数：6
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：宋海沈鼎烈吴逊江剑辉范晓华更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院唐山市人民医院台湾大学北京医科大学第一医院更多>>
相关期刊：《当代医学》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《流程工业》更多>>
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先天代谢性缺陷病的分类统计与孤儿药现状研究被引量：1
《生命科学仪器》2019年第4期55-60,45,共7页宋海 谢冰洁 
河北省2018年度医学科学研究重点课题计划（No.20181215);基金号:临床医生诊治罕见病现状调查:河北省医学科学研究重点课题计划,批准编号:20181215
人对疾病的认识需要从不同纬度去分类研究,总结相似,关联与因果。本文以先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)为研究范围,通过ICD编码、遗传特点、发病年龄、代谢缺陷类型等不同维度去分类研究。发现Orphanet收录的992种先天性...
关键词：罕见病 先天性代谢异常 代谢障碍 分类 治疗 
罕见先天性代谢异常疾病分析
《生命科学仪器》2017年第5期15-18,63,共5页宋海 谢冰洁 徐江平 
广东省科技计划(2015B090903067);广东省科技计划项目(No.2012B050500005)
先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)是指由于基因突变,使得参与体内代谢的某种酶、转运蛋白、膜或受体功能异常,从而导致机体代谢紊乱而引发的一类疾病。依据罕见病伙伴数据库,本文对70种罕见性先天性代谢异常疾病的分类、诊...
关键词：先天性代谢异常 分类 诊断 治疗 
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