小角膜

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中国白内障-小角膜综合征一家系突变基因及表型分析
《中华实验眼科杂志》2022年第10期955-959,共5页张达人 卢岚 曾杰 李丹丽 王云 王希振 黄瓅 樊宁 刘旭阳 
国家自然科学基金项目(82070963);福建省医学创新项目(2017-CX-18);深圳市科创委基础研究项目(JCYJ20210324125614039);厦门市医疗卫生科技计划项目(3502Z20194066、3502Z20194069)。
目的分析白内障-小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法,收集2019年7月于厦门大学附属厦门眼科中心确诊的汉族CCMC一家系。详细询问病史,对家系中部分成员进行眼部检查,包括视力、眼压、裂隙...
关键词:白内障-小角膜综合征 家系 基因检测 突变 CRYAA基因 
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