小脑损害

作品数:17被引量:42H指数:3
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以小脑损害为主要表现的成人甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症一例被引量:6
《中华神经科杂志》2020年第3期210-212,共3页孙云闯 丛玲 李凡 魏路华 孙葳 杨艳玲 王朝霞 
国家重点研发计划(2017YFC1001704)。
报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性,24岁发病,以行走不稳、精神行为异常起病,进行性加重,神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征,头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T2...
关键词:甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 小脑损害 MMACHC基因 
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