云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 单纯型大疱性表皮松解症

单纯型大疱性表皮松解症: 作品数：55被引量：49H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：朱学骏李冠群杨勇董慧婷王俊民更多>>; 相关机构：北京大学第一医院安徽医科大学北京医科大学第一医院西安交通大学医学院第二附属医院更多>>; 相关期刊：《安徽医科大学学报》《临床医学工程》《中国优生与遗传杂志》《医药前沿》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划厦门市科技计划项目北京市自然科学基金更多>>

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Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告: 《临床皮肤科杂志》2006年第11期691-693,共3页徐哲丁保玲卜定方杨勇; 国家863计划基金资助项目(2002BA711A07);北京市科技计划基金资助项目(H020220020610); 目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周...; 关键词：表皮松解症大疱性单纯型角蛋白5 突变基因

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