两性畸形

作品数:810被引量:703H指数:13
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17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶部分缺陷合并肾上腺腺瘤1例报道
《肿瘤防治研究》2019年第8期754-756,共3页崔庆鹏 刘孝东 罗钰辉 李同海 李显永 雷银 吴汶钊 李天杰 
国家自然科学基金(81860451);云南省应用基础研究(昆医联合专项)(2017FE648)
0引言17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的先天性肾上腺增生疾病,由CYP17A1基因变异导致[1]。临床症状主要表现为高血压、低血钾、男性假两性畸形[2]。17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷合并肾上腺腺瘤则...
关键词:17a-羟化酶/17  20-碳裂解酶缺陷症 肾上腺皮质腺瘤 先天性肾上腺皮质增生 两性畸形 
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