临床确诊

作品数：65被引量：306H指数：5
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通过新生儿筛查及临床确诊的3-羟基异戊酰肉碱代谢异常相关疾病患者的疾病谱分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1466-1471,共6页杨奕 邱文娟 张惠文 梁黎黎 陆德云 张开创 陈婷 徐烽 顾学范 韩连书 
上海市卫生健康委员会科研项目(202140346)。
目的探讨我国3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)相关疾病的新生儿筛查和临床确诊患者的疾病谱及其相互鉴别的要点,以提高临床医师对这类疾病的认识。方法收集2004年2月至2022年1月在上海交通大学医学院附属新华医院的85例新生儿筛查以及临床确诊的...
关键词：3-羟基异戊酰肉碱 新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱 气相色谱质谱 
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