酶替代疗法

作品数:85被引量:97H指数:5
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国内首批使用酶替代疗法的婴儿型庞贝病1例护理被引量:4
《上海护理》2019年第6期64-67,共4页吴怡蓓 谢君圆 孙霁雯 
庞贝病(Pompe disease)也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ)或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。病因是由于酸性α-葡糖苷酶(acid-α-glucosidase,GAA)基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏...
关键词:庞贝病 糖原贮积病Ⅱ型 酶替代疗法 护理 
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