钠通道基因

作品数：23被引量：37H指数：3
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先天性副肌强直1例临床报告及基因检测分析
《安徽医药》2022年第1期103-106,共4页江黎晨 孙莉 刘安诺 章秋 胡红琳 
安徽省科技厅公益性联动基金(1704F0804026);国家级大学生创新创业训练计划创新训练项目(S202010366042)。
目的报道1例先天性副肌强直(PMC)病人的临床资料和基因检测结果(包括病人及其父母、姐姐),并文献复习。方法分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于2019年12月22日收治的1例反复发作低钾血症伴横纹肌溶解综合征病人的临床资料(包括病...
关键词：肌强直失调症 骨骼肌钠通道基因(SCN4A基因) 低钾血症 肌无力 诊断 
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