脑型肝豆状核变性

作品数：34被引量：70H指数：6
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1例早发脑型肝豆状核变性家系ATP7B基因突变和临床表型分析被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2021年第11期1016-1019,共4页钱南南 王久香 裴培 杨悦 杨文明 
国家自然科学基金(81703109);国家自然科学基金(81803903);国家自然科学基金(81973825);国家中医药脑病循证能力提升及平台建设项目(2019XZZX-NB001);安徽中医药大学自然科学基金(2017zryb020);安徽中医药大学新安医学教育部重点实验室开放基金(2020xayx12)。
目的探讨1例早发脑型肝豆状核变性家系的临床表型和遗传学病因。方法提取该家系先证者及其父母和弟弟的外周白细胞基因组DNA,用Sanger法对先证者ATP7B基因外显子及外显子/内含子连接区进行序列分析,并对先证者的弟弟进行突变位点检测。...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B 脑型 
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