多发性骨软骨瘤

作品数:198被引量:166H指数:8
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遗传性多发性骨软骨瘤患儿踝关节外翻畸形的初步研究被引量:2
《中华小儿外科杂志》2015年第1期71-75,共5页李玉婵 王志刚 蔡海清 徐蕴岚 
国家自然科学基金青年项目(81201370)
目的遗传性多发性骨软骨瘤是一种与EXT基因突变有关的常染色体显性遗传性疾病,约45%~54%的患儿存在踝关节外翻畸形,本文主要分析和探讨多发性骨软骨瘤患儿产生踝关节外翻的相关因素并介绍其治疗方法。方法本研究回顾了2008年至201...
关键词:骨软骨瘤 踝关节 胫骨 
遗传性多发性骨软骨瘤基因型和临床表型相关性分析被引量:10
《中华小儿外科杂志》2011年第10期769-773,共5页李玉婵 王志刚 王剑 郁婷婷 
目的 遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是常染色体显性遗传性疾病,目前认为HME可能与分别位于人类染色体8q、11p和19p的EXT1、EXT2和EXT3基因有关.本文主要探讨多发性骨软骨瘤病不同基因突变与患儿不同临床表现之间的关系.方法 自2008年8月...
关键词:骨软骨瘤 多发性 基因型 
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