红细胞生成性

作品数:71被引量:46H指数:5
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一例红细胞生成性原卟啉病临床分析及FECH基因检测被引量:3
《中国麻风皮肤病杂志》2021年第4期193-197,共5页杨秋萍 李小红 闻娟 张亚利 张宇飞 于建斌 
收集1例红细胞生成性原卟啉病患者的临床资料及外周血,提取患者DNA,对FECH基因进行Sanger测序,与100名正常人进行对比。患者皮损多位于暴露部位,皮损粗糙、增厚,面部皮损呈蜡样光泽,手背部可见密集肤色粟粒大丘疹。患者尿液、粪便和血清...
关键词:红细胞生成性原卟啉病 亚铁螯合酶 
红细胞生成性原卟啉病2例被引量:3
《中国麻风皮肤病杂志》2007年第5期427-428,共2页吴梅 于长平 卢宪梅 
关键词:红细胞生成性原卟啉病 皮肤卟啉病 排泄障碍 卟啉前体 中间产物 遗传缺陷 合成过程 皮肤损害 
红细胞生成性原卟啉病2例被引量:2
《中国麻风皮肤病杂志》2003年第2期159-160,共2页杨森 杨春俊 林达 郝莉 李卉 张学军 
关键词:红细胞生成性原卟啉病 遗传性卟啉代谢障碍性疾病 常染色体显性遗传病 血红素合成酶 
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