红细胞生成性

作品数:71被引量:46H指数:5
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儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习被引量:4
《中国全科医学》2021年第32期4160-4164,共5页马春苗 于辛酉 陆彪 谢新宝 梁丽俊 
红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及...
关键词:原卟啉病 红细胞生成性 红细胞生成性原卟啉病 腹痛 多器官功能衰竭 光变态反应 FECH基因 
先天性红细胞生成性卟啉病1例被引量:4
《临床皮肤科杂志》2003年第12期718-719,共2页沈征宇 廖康煌 
患儿男,8岁。面颈部、双手反复出现水疱伴尿色发红7年余。面容呈老态,面部毳毛粗长,牙齿棕色Wood灯下有粉红色荧光,指端毁形,暴露部位有较多萎缩性瘢痕。尿卟啉定性+++,血卟啉定性++。诊断为先天性红细胞生成性卟啉病。
关键词:红细胞生成性卟啉病 先天性 
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