法洛四联症

作品数：1583被引量：2017H指数：17
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相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院沈阳军区总医院复旦大学上海交通大学更多>>
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法洛四联症患儿NOTCH2基因3'UTR区域突变分析被引量：1
《上海交通大学学报（医学版）》2015年第4期476-482,共7页冯超 唐宁 方绍海 徐月娟 李奋 徐让 
国家自然科学基金(81070135);国家重点基础研究发展计划("973"计划)(2010CB529501)~~
目的筛查法洛四联症(TOF)患儿中NOTCH2基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响NOTCH2基因表达的可能机制。方法选取152例诊断明确的TOF患儿(TOF组)为研究对象,107名健康儿童为对照组(CON组),PCR扩增NOTCH2基因3'UTR区域序列,...
关键词：法洛四联症 NOTCH2基因 3'UTR 基因突变 微小RNA 单核苷酸多态性 
法洛四联症患儿HIRA基因3＇UTR区序列分析及相关微RNA被引量：4
《中华医学杂志》2014年第16期1223-1226,共4页王晓华 张璟 曹银银 刁磊 王慧君 马晓静 马端 黄国英 
国家自然科学基金（30930096）;国家“973”重点基础研究计划（2010C13529504）;上海市科学技术委员会科研计划（11JC1401400）
目的 探讨HIRA基因3＇UTR区与法洛四联症的关系及相关微RNA.方法 病例组为于2007年4月至2012年12月复旦大学附属儿科医院通过心导管检查及外科手术证实为法洛四联症的患儿,共278例;对照组为同期本院门诊体检儿童,共515名.对其进行HIRA基...
关键词：法乐四联症 微RNAS 基因 HIRA 
法洛四联症患儿组蛋白乙酰化及其酶的表达被引量：4
《中国当代儿科杂志》2013年第10期817-821,共5页徐君 林怡翔 顾若漪 王慧君 马晓静 马端 黄国英 
国家"973"项目(2010CB529504);国家自然科学基金重点项目(30930096);上海市科委员科研计划连续资助项目(11JC1401400)
目的观察组蛋白乙酰转移酶(HATs)及组蛋白去乙酰化酶(HDACs)在法洛四联症(TOF)患儿中的表达情况,探讨组蛋白乙酰化及其酶在TOF发病中的作用。方法 TOF组心肌组织标本来源于46例行TOF根治术患儿,对照组心肌组织标本来源于16例意外死亡经...
关键词：组蛋白乙酰化 组蛋白乙酰转移酶 组蛋白去乙酰化酶 法洛四联症 儿童 
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