肝肿大

作品数：288被引量：191H指数：5
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以间断便血为首发表现的PHKA2基因突变致糖原累积病Ⅸa 1例报告被引量：2
《中国实用儿科杂志》2020年第3期246-248,共3页孙曼青 陆文丽 王伟 董治亚 肖园 倪继红 王德芬 
糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)是由糖原代谢过程中酶的缺乏以及蛋白转运障碍所引起,以各组织中糖原累积为特点,尤以肝脏和肌肉为主的一组异质性的遗传性疾病。本文报告1例以间断便血为首发表现的1例GSD患儿资料。1病例资...
关键词：糖原累积病Ⅸa型 PHKA2基因 突变 肝肿大 低血糖 
黄疸 肝脾大被引量：1
《中国实用儿科杂志》2011年第5期397-400,共4页郭琳瑛 曲东 任晓旭 
1病历摘要 患儿男,10月龄。因＂间断发热10d,发现皮肤黄染9d,精神差4d＂于2010-05-15就诊于首都儿科研究所附属儿童医院。10d前无明显诱因出现发热,体温37.6℃,伴流涕、阵发性咳嗽,喉中有痰音。9d前体温升高至38.8℃,于当地医院就诊时...
关键词：黄疸 肝肿大 脾肿大 希特林蛋白缺乏症 
反复发热、咳嗽、肝肿大伴杵状指——临床病例(理)讨论第64例
《中国实用儿科杂志》2000年第11期701-702,共2页孟琼 陈铭珍 
关键词：巨细胞病毒肺炎 反复发热 咳嗽 肝肿大 
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