Β地贫

作品数:61被引量:363H指数:8
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相关作者:周玉球赖永榕李长钢张艳霞党鑫堂更多>>
相关机构:南方医科大学广西医科大学广州医科大学右江民族医学院附属医院更多>>
相关期刊:《中国医药生物技术》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《中国现代医药杂志》更多>>
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惠州市同型β地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析被引量:3
《中国儿童保健杂志》2015年第8期804-806,共3页朱晓洁 刘宇鹏 刘瑞玉 余小燕 林敏 陈江涛 李旭艳 何丽 
惠州市科技计划项目(2014Y015)
目的研究惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫携带率、基因突变类型和分布特点。方法 116对夫妇均为轻型β-地中海贫血基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液...
关键词:Β地中海贫血 地贫基因检测 同型β地贫夫妇 
CD37(TGG→TAG)突变在罕见β地贫病例中的分布情况研究被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2011年第8期10-11,共2页吴维青 郝颖 古艳 金晴 蔡筠 徐志勇 谢建生 
目的初步了解CD37(TGG→TAG)突变在罕见β地中海贫血病例中的出现比例,以及此突变籍贯分布情况,为基因诊断和产前基因诊断提供参考。方法收集罕见β地贫病例共6例,利用PCR结合DHPLC及DNA序列测定进行CD37(TGG→TAG)突变的检查。结果 6...
关键词:Β地中海贫血 基因突变 CD37(TGG→TAG) DHPLC DNA序列测定 
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