Β肌球蛋白重链

作品数:19被引量:42H指数:4
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相关期刊:《中国医药》《中国慢性病预防与控制》《中国分子心脏病学杂志》《农垦医学》更多>>
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β肌球蛋白重链基因Asn391Thr突变导致家族性肥厚型心肌病的基因型与临床表型分析被引量:2
《中国分子心脏病学杂志》2014年第2期899-902,共4页郑小菊 王东 宋莹 邹玉宝 王继征 惠汝太 宋雷 赵鹏 
青岛市产学研合作引导计划应用基础研究(13-1-4-141-jch)
目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成...
关键词:肥厚型心肌病 Β肌球蛋白重链 Asn391Thr 基因型一表型联系 
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