Β肌球蛋白重链

作品数：19被引量：42H指数：4
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相关机构：首都医科大学附属北京朝阳医院石河子大学中山医科大学石河子大学医学院第一附属医院更多>>
相关期刊：《中国医药》《中国慢性病预防与控制》《中国分子心脏病学杂志》《农垦医学》更多>>
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β肌球蛋白重链基因变异致肥厚型心肌病家系遗传基因变异分析
《中国医药》2023年第6期830-833,共4页马鸣飞 刘燕 马杉杉 高彦彬 
国家重点研发计划(2018YFC1704102)。
目的探讨β肌球蛋白重链基因(MYH7)变异致肥厚型心肌病(HCM)的家系遗传基因变异。方法纳入2018年8月于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的HCM先证者及其2名家系成员。完善先证者及其家系成员的临床资料及病史信息。利用先证者外周血进...
关键词：肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链基因 基因检测 
益气活血方对大鼠心肌梗死后心肌肥大的影响及作用机制被引量：1
《环球中医药》2021年第5期799-804,共6页魏路路 郭书文 冯鹏飞 王惠 黄琦惠 刘云柯 魏梵域 
国家自然科学基金(81774031);北京市自然科学基金(7202119)。
目的观察益气活血方对大鼠心肌梗死后心肌肥大的影响,探究其作用机制。方法采取结扎大鼠冠状动脉的方法建立心肌梗死动物模型,将其随机分为模型组、益气活血药组、酒石酸美托洛尔组,另设假手术组,每组9只,术后第二天开始灌胃,干预治疗7...
关键词：益气活血方 心肌梗死 心肌肥大 心房钠尿肽 Β肌球蛋白重链 细胞外信号调节激酶通路 
外周血MYH7、TNNI3基因突变与家族性肥厚型心肌病发病的关系被引量：1
《山东医药》2017年第32期29-32,共4页陈培 闫继锋 
河南省医学科技攻关计划项目(201002022)
目的观察1个中国汉族肥厚型心肌病(HCM)家系的基因突变类型,并探讨其对临床表型的影响。方法选择1个中国汉族HCM家系,家系成员共13例,其中5例确诊为HCM。采用新一代高通量测序技术检测先证者外周血44个心肌病靶基因,结果显示其存在β肌...
关键词：肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链7 肌钙蛋白I3 基因突变 遗传性心脏病 汉族 
斑点追踪技术评价肥厚型心肌病患者左心室整体及局部收缩功能的临床应用研究进展被引量：3
《中华医学超声杂志（电子版）》2017年第11期819-823,共5页刘燕 孙丹丹 杨军 
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是不能单一由负荷异常解释的室壁肥厚[1],为儿童和青少年心源性猝死的常见原因之一,其在成人的发病率为0.02%~0.23%,在儿童中发病率为0.03万分之~0.05万分之[1].成人HCM诊断标准为非完全...
关键词：肥厚型心肌病 左心室整体 局部收缩功能 斑点追踪技术 临床应用 左心室壁厚度 Β肌球蛋白重链 心肌间质纤维化 
生理性和病理性心肌肥厚的信号传导机制被引量：7
《中华心血管病杂志》2015年第3期277-280,共4页张勇涛 蒋凡 
国家973计划（2010CB732605）;国家自然科学基金（81070164）
心肌肥厚是心肌细胞对多种外界刺激因素所产生的细胞肥大反应,通常可分为生理性心肌肥厚和病理性心肌肥厚.病理性心肌肥厚是心肌细胞对病理状况下压力和（或）容量超负荷,以及多种生长因子和（或）激素的过度刺激所产生的心肌细胞结构...
关键词：心肌肥厚 信号传导机制 病理性 生理性 心肌细胞结构 细胞肥大反应 Β肌球蛋白重链 心肌收缩功能 
β肌球蛋白重链基因Asn391Thr突变导致家族性肥厚型心肌病的基因型与临床表型分析被引量：2
《中国分子心脏病学杂志》2014年第2期899-902,共4页郑小菊 王东 宋莹 邹玉宝 王继征 惠汝太 宋雷 赵鹏 
青岛市产学研合作引导计划应用基础研究(13-1-4-141-jch)
目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成...
关键词：肥厚型心肌病 Β肌球蛋白重链 Asn391Thr 基因型一表型联系 
一家族性肥厚型心肌病大家系β肌球蛋白重链基因突变筛查被引量：1
《中国综合临床》2012年第10期1025-1028,共4页潘齐川 徐潮 冯建忠 王兵 马修云 孙逊 潘春明 苏斌 赵瑞 
国家自然科学基金资助项目（81000039）;济南市科技发展计划项目（201101108）
目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点，分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系，共5代89位成员，采集到67份血样。用Primerexperss2．0软件设计引物，分别扩增β肌球蛋白重链（M...
关键词：肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链基因 突变 
新疆3个HCM家系MYH7基因突变DHPLC检测和DNA测序结果分析被引量：1
《基础医学与临床》2012年第12期1437-1441,共5页杨忠伟 冯秀丽 王伟 王忠 
新疆生产建设兵团医药卫生科技攻关计划课题(2009GG53)
目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链,MYH7突变情况。方法用变性高效液相色谱DHPLC检测和DNA测序方法对3个HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析。结果 3个家系其中1个家系发现MYH7...
关键词：家族性肥厚型心肌病 Β肌球蛋白重链 基因突变 
β肌球蛋白重链及心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变的肥厚型心肌病患者生存分析被引量：5
《中华老年心脑血管病杂志》2012年第4期355-357,共3页王曙霞 邹玉宝 王虎 王继征 薛浩 陈敬洲 惠汝太 
国家自然科学基金(81100160)
目的探讨携带β肌球蛋白重链(MYH7)及心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变的肥厚型心肌病患者的6年生存情况。方法对采用测序方法确定的携带MYH7及MYBPC3基因突变的70例肥厚型心肌病患者进行前瞻性的随访。结果平均随访时间为(5.8...
关键词：肌球蛋白重链 心肌肌球蛋白 心肌病 肥厚性 基因型 突变 
利用变性高效液相色谱方法进行HCM家系MYH7基因突变筛查研究被引量：2
《农垦医学》2012年第2期127-129,共3页杨忠伟 冯秀丽 王忠 
新疆生产建设兵团医药卫生科技攻关计划项目(2009GG53)
目的:研究利用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的主要致病基因β-肌球蛋白重链(beta-myosin heavy chain gene,MYH7)突变情况。方法:采用DHPLC结合DNA测序方法对3个新疆地区HCM家...
关键词：家族性肥厚型心肌病 Β肌球蛋白重链 基因突变 DHPLC 
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