家族性肥厚型心肌病

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三维斑点追踪超声心动图早期识别家族性肥厚型心肌病无症状突变基因携带者的临床价值被引量：2
《临床超声医学杂志》2023年第10期800-805,共6页崔丽萍 段奕全 梁青青 吴楠 纳丽莎 
宁夏回族自治区重点研发计划项目(2021BEG03063)
目的探讨应用三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)早期识别家族性肥厚型心肌病(FHCM)无症状突变基因携带者(G+P-者)的临床价值。方法纳入我院确诊为FHCM患者的直系亲属56例,依据基因检测结果进行分组,其中G+P-者(病例组)22例,未携带突变基因...
关键词：超声心动描记术 斑点追踪 三维 肥厚型心肌病 家族性 基因突变 
β肌球蛋白重链基因Arg249Gln突变导致家族性肥厚型心肌病基因型与表型分析
《青岛大学学报（医学版）》2023年第1期38-42,共5页焦俊杰 刘荟婷 单正宜 吕家磊 信芳杰 赵鹏 
国家自然科学基金资助项目(81570270)。
目的筛查家族性肥厚型心肌病(HCM)致病突变基因,分析基因型与临床表型相关性。方法采用全外显子测序技术对一HCM家系先证者编码肌节蛋白的8个致病基因进行分析,利用Sanger测序法对发现的突变位点在该家系的14名家庭成员及307名健康对照...
关键词：心肌病 肥厚性 猝死 肌球蛋白重链 突变 遗传关联研究 
DSP双基因突变与家族性肥厚型心肌病的相关性分析
《临床心血管病杂志》2022年第10期823-827,共5页戴贺 陶琴 程维礼 张郁青 
南京市卫生局课题(No:YKK20195)。
目的:对导致肥厚型心肌病(HCM)的2种新型桥粒斑蛋白基因(DSP)基因突变进行研究,并初步分析家族性HCM基因型与临床表型的关系。方法:纳入1例HCM先证者及其家系成员,同时选取100例健康人作为对照。采集先证者及其家系成员的临床资料,对该...
关键词：肥厚型心肌病 DSP 基因突变 异质性 
TNNI3基因p.Arg79Cys罕见纯合突变导致一家族性肥厚型心肌病的家系分析及突变位点生物信息学分析
《临床心血管病杂志》2022年第8期670-674,共5页程维礼 陶琴 张郁青 何萍萍 陈香璇 许定虎 
南京市卫生科技发展专项资金项目(No:YKK20195)。
目的:对TNNI3基因p.Arg79Cys罕见纯合突变导致一家族性肥厚型心肌病进行家系分析,并对突变位点进行生物信息学分析。方法:对先证者及其亲属进行临床资料的评估,采集先证者及其亲属静脉血提取全基因组DNA并进行二代测序,寻找致病基因并进...
关键词：心肌病 肥厚性 TNNI3 纯合突变 蛋白质结构 
家族性肥厚型心肌病MYBPC3基因变异及其临床表型分析被引量：5
《临床心血管病杂志》2021年第6期557-560,共4页林丽容 卢荔红 胡雪群 谢张芯 蒋辉 戴佳珍 林宁宁 王热华 
2019年福建省自然基金项目(No:2019J01186);卫生健康委医学创新课题(No:2019-CX-11);2018年福建医科大学启航基金项目(No:2018QH1158)。
目的:分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者心脏肌球蛋白结合蛋白C3(MYBPC3)基因变异及其与临床表型的关系。方法:纳入2016—2018年于福建省立医院就诊的肥厚型心肌病(HCM)10个家系,通过二代测序筛选出携带MYBPC3基因变异的3个家系,收集家...
关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3 临床表型 基因变异 
家族性肥厚型心肌病一家系临床资料及健康管理策略分析被引量：1
《山东医药》2020年第23期63-66,共4页顾继伟 刘春莲 刘利 姜博 李明亮 曲成良 刘旭东 张斌 王云 
宁夏自然科学基金资助项目(2018AAC03144);2018年度宁夏回族自治区留学人员创新创业个人项目;宁夏高等学校一流学科建设(宁夏医科大学国内一流建设学科临床医学)资助项目(NXYLXK2017A05)。
目的分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)一家系的临床资料,并对其提出合理的健康管理策略。方法采用高通量基因测序技术对该FHCM家系成员进行基因测序分析,记录其相关临床资料。对该家系成年人、女性携带者及青少年给予遗传咨询,并针对性地...
关键词：家族性肥厚型心肌病 基因测序 MYH7基因 错义突变 遗传咨询 健康管理 
一个家族性肥厚型心肌病的遗传学分析被引量：1
《心血管病学进展》2020年第8期880-886,共7页谭莹 易龙 谢峻 徐标 陆剑嵘 
江苏省医学重点学科项目(ZDXKB2016013)。
目的 为家族性肥厚型心肌病的遗传病因学提供一个新的、需进一步研究的候选致病基因.方法 收集2018年8月就诊于本院的1例肥厚型心肌病患者及其家族成员的临床资料,然后对确诊为肥厚型心肌病的先证者的外周血样本进行基因二代测序及分析...
关键词：肥厚型心肌病 二代测序 生物信息学分析 OBSCN基因 基因突变 
MYBPC3基因p.Ile852Val突变与家族性肥厚型心肌病的相关性研究被引量：1
《心肺血管病杂志》2020年第3期328-331,共4页朱汀 陶琴 何萍萍 张郁青 
南京市卫生局课题(YKK18204)。
目的:MYBPC3基因突变是肥厚性心肌病(HCM)的常见原因,本研究对导致HCM的一种新型的MYBPC3基因突变进行研究。方法:纳入了1例HCM患者及其家系中的8个亲属,同时纳入13名健康志愿者作为对照。对HCM患者家系及对照组成员进行基因测序,同时对...
关键词：家族性肥厚型心肌病 MYBPC3 基因 表型差异性 
心脏型肌球蛋白结合蛋白C p.L808M和c.24172419delACA基因突变与家族性肥厚型心肌病的关系被引量：2
《山东大学学报（医学版）》2019年第9期83-87,共5页刘晓曼 李虹 杨广 金翠香 
山东省医药卫生科技发展计划(2016WS0471)
目的探讨肥厚型心肌病患者的致病基因突变位点,并对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法利用靶向外显子捕获测序的方法对73岁女性肥厚型心肌病先证者的26个与肥厚型心肌病(HCM)相关基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sa...
关键词：心肌病 肥厚型 心脏型肌球蛋白结合蛋白C 突变 
心电图对家族性肥厚型心肌病肌小节突变基因携带者早期诊断的价值被引量：3
《实用心电学杂志》2018年第6期386-391,共6页张娟 刘丽文 朱晓丽 王博 杨倩利 邵虹 张国庆 左蕾 雷常慧 徐磊 李静 张艳敏 张军 
国家科技部国际合作专项(2014DFA31980);国家科学自然基金(81671693,81601498);陕西省重点项目(2017ZDXM-SF-058);西京医院新技术、新业务资助项目(417432A);陕西省重点科技创新团队(2014KCT-20)
目的探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节突变基因携带者早期诊断的价值。方法选择FHCM患者亲属中携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者60例为基因阳性表型阴性(G^+/P^-)组,亲属中未携带肌...
关键词：家族性肥厚型心肌病 肌小节基因突变携带者 12导联心电图 
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