半乳糖血症

作品数：77被引量：171H指数：7
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典型半乳糖血症患者红细胞膜上的乙酰胆碱酯酶、Na^+-K^+-ATP酶和Mg^(2+)-ATP酶活性
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2006年第A03期22-22,共1页Tsakiris S. Michelakakis H. Schulpis K.H. 郭战宏 
Background: Classical galactosaemia is commonly presented by high blood galactose (Gal) and galactose-1-phosphate (Gal-1-P) levels followed by mental retardation, seizures, etc. dependent on the mutation of the patien...
关键词：ATP酶活性 典型半乳糖血症 Mg Na 红细胞膜 ACHE 分光光度计测定 ACHE 智力发育迟缓 
静脉导管未闭的血流量与早期新生儿肝功能呈显著相关性被引量：2
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2006年第A10期20-20,共1页Murayama K. Nagasaka H. Tate K. 贺莉 
Background: The biochemical features of portosystemic venous shunt with high flow volume are hypergalactosaemia, hyperammonaemia, prolonged blood coagulation time, and raised serum bile acid concentration. The ductus ...
关键词：早期新生儿 静脉导管 血流量 半乳糖血症 肝再生素 血清胆汁酸 血液凝固 血清总胆汁酸 分流量 血浆 
非同寻常的先天性半乳糖血症1例报道
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2005年第7期10-11,共2页Marcoux M.O. Laporte-Turpin E. Alberge C. 朱新菊 
Congenital galactosaemia reveals usually in the second and third weeks of life with a severe liver dysfunction.We report on a case of congenital galactosaemia with, on the one hand, an early onset liver failure, witho...
关键词：半乳糖血症 肺出血 出生后 肝功能衰竭 脓毒症 克氏 
典型半乳糖血症患儿口服半乳糖的高耐受性:饮食的影响被引量：1
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2005年第4期26-26,共1页Bosch A. M. Bakker H. D. Wenniger-Prick L.J. M. D. B. Dr. F. A. Wijburg 王一飞 
目的:研究限制典型半乳糖血症患者从水果和蔬菜等少量摄取外源性半乳糖的相关因素。方法:笔者进行一个为期6周的研究。对3名Q188R突变的纯合子青少年患者添加严格限制的半乳糖饮食,并不断增加口服半乳糖的量,直到给予600mg/d的最大量。...
关键词：典型半乳糖血症 眼科检查 随访研究 体格检查 纯合子 生化指标 外源 WEEKLY INTAKE MUTATION 
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