NOONAN综合征

作品数：81被引量：84H指数：6
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RAS信号通路相关综合征的产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1291-1295,共5页张建军 曾艳 
绍兴市公益性技术应用研究计划项目(2018C30039)。
RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是由RAS/MAPK通路的基因变异引起的一组疾病,患者的临床表型存在重叠,诊断十分困难。由于几乎所有的RASopathies均呈常染色体显性遗传,许多家庭会反复生育患儿。随着测序技术的发展,这类综合征的基...
关键词：RAS信号通路相关综合征 超声检查 RAS/MAPK信号通路 NOONAN综合征 
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