SMN

作品数：48被引量：79H指数：5
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NOVA1 promotes SMN2 exon 7 splicing by binding the UCAC motif and increases SMN protein expression被引量：1
《Neural Regeneration Research》2022年第11期2530-2536,共7页Li-Li Du Jun-Jie Sun Zhi-Heng Chen Yi-Xiang Shao Liu-Cheng Wu 
the National Natural Science Foundation of China,No.32000841(to JJS);a grant from Science and Technology Project of Nantong of Jiangsu Province,No.JC2018090(to LCW);a grant from Graduate Research and Innovation Project of Jiangsu Province,No.KYCX18-2415(to LLD)。
Spinal muscular atrophy(SMA)is a rare hereditary neuromuscular disease with a high lethality rate in infants.Variants in the homologous genes survival of motor neuron(SMN)1 and SMN2 have been reported to be SMA pathog...
关键词：exon 7 inclusion motor neuron neuro-oncological ventral antigen 1 SMN2 splicing spinal cord spinal muscular atrophy splicing factors UCAC motif 
Autophagy inhibition: a new therapeutic target in spinal muscular atrophy被引量：2
《Neural Regeneration Research》2018年第5期813-814,共2页Antonio Piras Marina Boido 
Spinal muscular atrophy（SMA）is a hereditary pediatric motor neuron（MN）disease：survival motor neuron 1（SMN1）gene mutation determines MN degeneration and,consequently,muscle atrophy,breathing and swallowing diffi...
关键词：FIGURE SMN a new therapeutic target in spinal muscular atrophy SMA 
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