TREACHER

作品数：53被引量：68H指数：5
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相关作者：陈晓巍樊悦刘静石冰王璞更多>>
相关机构：北京协和医学院北京协和医院中国医学科学院中南大学更多>>
相关期刊：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《实用临床医药杂志》《Medical Bulletin of Shanghai Jiaotong University》《中华儿科杂志》更多>>
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Treacher Collins综合征的研究进展被引量：9
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2016年第4期333-338,共6页王璞 范欣淼 樊悦 陈晓巍 
国家自然科学基金应急管理项目(No:81450026);"十二五"国家科技支撑计划资助项目(No:2012BAI12B01)
Treacher Collins综合征（TCS,OMIM154500）是常见的下颌面骨发育不全综合征（mandibulofacial dysostosis,MFD）,也称为Franceschetti-Klein综合征,由第一、二鳃弓发育不全引起。多数TCS患者属于常染色体显性遗传方式,致病基因为TCOF1...
关键词：TREACHER COLLINS综合征 小耳畸形 TCOF1 骨桥 
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