COLLINS综合征

作品数：52被引量：69H指数：5
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相关作者：陈晓巍樊悦刘静石冰王璞更多>>
相关机构：北京协和医学院北京协和医院中国医学科学院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《中华新生儿科杂志（中英文）》《中国呼吸与危重监护杂志》《江苏中医药》《中国美容医学》更多>>
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POLR1D基因致病变异所致2型Treacher Collins综合征家系报告并文献复习
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第9期934-940,共7页孙淑萍 左彬 何万里 王韩君 许红恩 卢伟 
河南省高等院校重点科研项目(22A320026);河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202302061)。
目的分析探讨罕见的2型Treacher Collins综合征(Treacher Collins Syndrome 2,TCS2)家系的临床特征、分子病因学特征及治疗手段。方法完善先证者(女,8岁)的病史采集、体格检查、实验室检查、听力学检查及影像学检查,完善先证者家属的体...
关键词：Treacher Collins综合征 POLR1D基因 骨导助听装置 
新生儿Treacher Collins综合征1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第8期496-497,共2页何先凤 羊钦裕 陈佳 
本文报道1例新生儿Treacher Collins综合征,该病又称下颌骨颜面发育不全综合征,主要临床表现为颧骨和下颌骨发育不全、下眼睑组织缺损、耳畸形等。
关键词：Treacher Collins综合征 TCOF1基因 新生儿 
Treacher Collins综合征1例基因突变分析
《青岛大学学报（医学版）》2024年第1期43-46,共4页王小雨 沈露 王凤琦 张铷 刘世国 
国家自然科学基金面上项目(30971586)。
目的分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系。方法提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先证者及其父母中进行验证...
关键词：Treacher Collins综合征 全外显子组测序 基因 TCOF1 基因突变 
Treacher Collins综合征TCOF1基因变异及骨桥植入听力干预效果分析
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第9期748-754,共7页李勇桦 池文月 林垦 祖金艳 邵华 毛志勇 陈泉东 马静 
昆明医科大学生物资源数字化开发应用(No:202002AA100007);云南省王海波专家工作站(No:202105AF150056);云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(No:2019HB102);云南省教育厅科学研究基金项目(No:2022Y203)。
目的:对2例Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)患者的临床表型特点及基因序列进行分析,确定其生物学致病原因,并探讨骨桥植入的听力干预疗效。方法:收集2个家系成员的临床资料,签署知情同意书,抽取先证者及其家系...
关键词：Treacher Collins综合征 耳聋 遗传性 TCOF1基因 基因突变 
Treacher Collins综合征的遗传学特征及治疗策略研究进展
《中国美容整形外科杂志》2023年第8期491-493,共3页赵钊 马继光 蒋海越 
Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关。TCS的临床表现为特殊的“鱼样”或“鸟样”面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全...
关键词：Treacher Collins综合征 面中部发育不全 TCOF1基因 治疗策略 
Treacher Collins综合征新生儿伴上呼吸道梗阻1例术后护理被引量：1
《上海护理》2023年第5期68-70,共3页宋勤琴 李丽玲 吕天婵 
Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)又称Berry综合征或下颌面发育不良综合征,是一种罕见的颅面部畸形遗传疾病。其特征是睑裂下斜、颧骨及下颌骨发育不全、小颌畸形和外耳异常。患儿主要临床表现为视力、听力、语...
关键词：Treacher Collins综合征 新生儿 呼吸道梗阻 手术 并发症 护理 
产前超声诊断Treacher Collins综合征合并复杂心脏病1例
《中国临床医学影像杂志》2023年第3期226-227,共2页徐桃 张加琪 冯伟 王瑜 
湖北省胎儿复杂畸形精准诊断临床医学研究中心建设项目(2021LC002)。
病例孕妇,25岁,孕25周+6,孕1产0,无不良嗜好,无家族遗传病史。孕13周产前超声检查:颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)约0.34 cm,羊水深度约4.4 cm。孕23周产前超声检查:胎儿头型欠规整,上颌外凸,上牙槽左右两侧似可见连续性中断,...
关键词：下颌面骨发育不全 心脏病 超声检查 产前 
Treacher Collins综合征患儿临床特征及致病基因分析被引量：1
《中国听力语言康复科学杂志》2022年第3期187-190,共4页冯英秋 周妮娜 刘清莲 金占国 
军队后勤科研重点资助项目(BKJ2019J020)。
目的分析1例Treacher Collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)5个月男婴的临床特征,鉴定其致病基因。方法对患儿和父母进行专科及全身查体,签署知情同意书并抽取外周静脉血,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测...
关键词：Treacher Collins综合征 TCOF1基因 基因突变 
人神经嵴细胞中TCOF1基因表达调控机制研究
《中华整形外科杂志》2022年第6期671-679,共9页韩蓉 傅歆 肖苒 
北京协和医学院协和青年基金(3332015154);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金(2018PT32015)。
目的探讨TCOF1 mRNA表达下降对人胚胎干细胞系H9来源神经嵴细胞(H9-NCC)凋亡的影响,并阐明对TCOF1表达发挥转录后调控作用的微RNA(miRNA)以及致畸因子视黄酸(RA)调控TCOF1表达的作用和机制。方法将人胚胎干细胞系H9诱导为H9-NCC,通过免...
关键词：颅面骨畸形 神经嵴 人神经嵴细胞 TCOF1基因 Treacher Collins综合征 
超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第1期45-49,共5页李荣 林晓莹 吴晓昀 黄呈 毛邱娴 魏佳雪 
目的通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。方法采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QFPCR)、染色体核型分析、染色体微阵列(chromosome microar...
关键词：Treacher Collins综合征 全外显子测序 TCOF1基因 产前诊断 
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