V878

作品数:14被引量:4H指数:1
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肥厚型心肌病家系MYH7-V878A突变与临床表型的关系被引量:4
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期514-518,共5页王博 郭瑞琦 左蕾 邵虹 刘莹 王玉 巨艳 孙超 王立锋 张艳敏 刘丽文 
科技部国家国际合作专项(2014DFA31980);国家自然科学基金(81501472,81470452,81671693);陕西省重点项目(S2017-ZDYF-ZDXM-SF-0123)
目的分析MYH7-V878A基因突变基因型与肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)临床表型的关系。方法对210个HCM家系的先证者进行96个心血管病相关基因全外显子区靶向高通量测序,应用Sanger测序法在MYH7-V878A基因突变携带者...
关键词:肥厚型心肌病 突变 基因型 表型 MYH7-V878A基因 
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