X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良

作品数：18被引量：42H指数：5
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相关机构：郑州市儿童医院郑州大学第一附属医院中国医科大学郑州大学更多>>
相关期刊：《中华实用诊断与治疗杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华骨科杂志》《临床儿科杂志》更多>>
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因剪接受体突变对mRNA加工的影响被引量：2
《遗传》2005年第4期544-548,共5页罗强 高超 王怀立 周建华 高铁铮 
河南省教育厅自然科学研究项目(编号:2003320140)~~
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节。为研究SEDL基因剪接受体突变(IVS22A→C)对mRNA加工的影响,从该突变所...
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 选择性剪接 逆转录 剪接受体 
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