X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良

作品数：18被引量：42H指数：5
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相关机构：郑州市儿童医院郑州大学第一附属医院中国医科大学郑州大学更多>>
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析
《中华骨科杂志》2022年第5期313-319,共7页张闻宇 康可 张玉薇 侯巧芳 秦利涛 刘红彦 郝冰涛 杨科 廖世秀 娄桂予 
目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查,并对可疑变异进行分析,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史,一般体检,关节、脊椎...
关键词：骨骺 蛋白质基因组学 密码子 无义 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2基因变异分析
《临床儿科杂志》2020年第5期321-323,共3页王莉莉 吴海瑛 孙辉 王晓艳 张丹丹 谢蓉蓉 王凤云 陈婷 陈秀丽 陈临琪 
苏州市科技计划项目(No.SYS201766)。
目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(<-3SD),...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 TRAPPC2基因 基因突变 
1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析
《临床检验杂志》2018年第5期396-398,共3页徐贵江 李茜 刘明艳 韦文莉 张坡 胡苏玮 
江苏省妇幼健康科研项目(F201672);扬州市科技计划项目(YZ2016064)
目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189...
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良 基因突变 靶向二代测序 产前诊断 
骨发育相关基因在SEDT中差异表达的研究
《重庆医科大学学报》2016年第2期118-123,共6页胡玉娟 熊丰 朱高慧 罗庆 朱岷 
重庆市自然科学基金计划重点资助项目(编号:CSTS;2007BA5028)
目的:分别靶向增强和干扰人软骨细胞(human chondrocytes-articular,HC-a)X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(Xlinked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)基因,骨再生PCR芯片检测细胞内骨发育相关基因表达变化,观察干扰后基因表达谱...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 基因芯片 基因重组病毒 
干扰SEDL基因表达对软骨细胞生理活性的影响被引量：1
《中国骨质疏松杂志》2015年第12期1451-1456,共6页丁小燕 胡玉娟 廖飞 朱高慧 朱岷 罗庆 宋萃 熊丰 
重庆市自然科学基金计划重点项目(CSTC,2007BA5028)
目的初步研究干扰SEDL基因表达后对人软骨细胞中II型胶原蛋白表达水平、内质网位置分布及超微结构和软骨细胞活性的影响。方法将靶向干扰SEDL基因的病毒转染入人软骨细胞中,QPCR及Western Blot分别检测SEDL基因及Sedlin蛋白表达水平,评...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 Sedlin 软骨细胞 
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的早期产前基因诊断被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期144-147,共4页高超 王怀立 孔祥东 尚清 段佳丽 罗强 
目的联合应用性别鉴定、连锁分析和致病基因检测三种方法对X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDL）家系进行产前基因诊断。方法收集1个SEDL家系的7位成员（先证者、3名携带者及3名健康成员）外周血2m...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 产前诊断 性别鉴定 基因突变 连锁分析 
连锁分析在X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良诊断中价值被引量：1
《中华实用诊断与治疗杂志》2012年第11期1138-1139,共2页高超 周明锦 陈楠 段佳丽 
目的探讨微卫星连锁分析方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系症状前患者实施间接基因诊断的可行性。方法应用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染色技术检测微卫星DXS1...
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良 连锁分析 微卫星 基因诊断 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系基因突变研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期421-423,共3页朱海燕 李洁 朱瑞芳 吴星 段红蕾 杨滢 张颖 胡娅莉 
江苏省医学重点学科项目（XK200709）;南京市医学科技发展重点项目（基因病产前诊断技术平台的建立）
目的研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDL）患者的发病机理，并探讨该病的快速基因诊断方法。方法应用逆转录聚合酶链反应，结合序列分析方法，对一个X-SEDL家系2例患者及育龄女性进...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 基因诊断 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报道被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2008年第1期99-99,共1页郭奕斌 王晶晶 
CMB部分基金资助项目(2003);国家自然科学基金(项目批准号:30772069)
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 家系报道 基因突变分析 头面部畸形 主要表现 遗传病 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变及基因诊断被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2008年第1期15-18,共4页周万军 周世媛 黄盛文 周继苹 徐湘民 
目的确定一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 （X-linked pondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL）家系的基因突变类型；建立一种快速基因诊断方法。方法采用体格检查、影像学检查及家系分析进行临床诊断。针对SEDL基因的第3～6外显子...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 变性高效液相色谱 基因突变 
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