1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析  

作　　者：徐贵江 李茜 刘明艳 韦文莉 张坡 胡苏玮[1] 

机构地区：[1]扬州大学医学院附属医院&扬州市妇幼保健院医学遗传中心,江苏扬州225002

出　　处：《临床检验杂志》2018年第5期396-398,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：江苏省妇幼健康科研项目(F201672);扬州市科技计划项目(YZ2016064)

摘　　要：目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189个骨骼相关基因的外显子编码区测序,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对家系其他成员进行该突变的检测。结果在先证者TRAPPC2基因第5外显子上发现了1个移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为X-SEDT的致病性突变,同时发现患者母亲为该突变的携带者,而患者父亲和妹妹未检测到该突变。结论用靶向二代测序和Sanger测序结合的方法确定了1个X-SEDT家系的移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为临床遗传咨询提供了分子依据。

关 键 词：迟发性脊椎骨骺发育不良 基因突变 靶向二代测序 产前诊断 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]