云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症: 作品数：113被引量：227H指数：8; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：陶红陆召麟张波顾学范王玥更多>>; 相关机构：华中科技大学北京协和医院郑州大学上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金河南省卫生科技创新型人才工程国家科技支撑计划南京市科技发展计划项目更多>>

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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识被引量：42: 《中华儿科杂志》2016年第6期404-409,共6页; 科技部“中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集”（2014FY110700）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BM09804）; 先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电...; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查 21-羟化酶缺乏症肾上腺皮质功能减退肾上腺皮质功能危象隐性遗传代谢病羟类固醇脱氢酶类固醇激素