ANGELMAN综合征

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Angelman综合征蛋白Ube3a通过抑制BMP信号通路调控神经突触的生长发育和内吞
《遗传》2016年第6期588-588,共1页姚爱玉 张永清 
Angelman综合征(Angelmansyndrome,AS)是一种神经发育性疾病,临床表现为严重的智力障碍、发育迟缓、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为,因此又被称“快乐木偶症”(Happypuppetsyn-drome)。根据遗传学机...
关键词:神经突触 综合征 生长发育 信号通路 BMP 内吞 调控 蛋白 
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