ARPKD

作品数：12被引量：25H指数：3
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相关机构：北京大学第一医院安徽医科大学温州市中心医院上海中医药大学附属曙光医院更多>>
相关期刊：《Journal of Pediatric Diseases》《临床医学进展》《安徽医科大学学报》《中华肾脏病杂志》更多>>
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新一代测序技术确诊1例遗传多囊肾病家系被引量：1
《中华生殖与避孕杂志》2017年第8期658-663,共6页周娜 潘艳艳 刘雪梅 张洪霞 刘毅 盖中涛 
目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果该患儿系第三胎...
关键词：常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD) PKHD1 新一代测序 
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