ARPKD

作品数：12被引量：25H指数：3
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Possible PKHD1 Hot-spot Mutations Related to Early Kidney Function Failure or Hepatofibrosis in Chinese Children with ARPKD:A Retrospective Single Center Cohort Study and Literature Review被引量：1
《Current Medical Science》2020年第5期835-844,共10页Li-ru QIU Rong-rong XU Jin-hui TANG Jian-hua ZHOU 
This project was supported by the National Natural Science Foundation of China(No.81873596).
PKHD1 mutations are generally considered to cause autosomal recessive polycystic kidney disease(ARPKD).ARPKD is a rare disorder and one o f the most severe conditions leading to end-stage renal disease in childhood.Wi...
关键词：PKHD1 mutations autosomal recessive polycystic kidney disease clinical phenotype genotypic characteristics Chinese children 
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