BIGH3

作品数:20被引量:55H指数:4
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相关作者:葛红岩刘平顾扬顺邹留河董微丽更多>>
相关机构:哈尔滨医科大学浙江大学医学院附属第一医院浙江大学首都医科大学更多>>
相关期刊:《中国实用眼科杂志》《中华实验眼科杂志》《中国煤炭工业医学杂志》《中华眼科杂志》更多>>
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BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良被引量:3
《眼科研究》2005年第1期60-62,共3页陈利丽 俞萍 顾扬顺 杨月红 阎小毅 葛振 吕娜 郭磊 
国家自然科学青年科学基金 (30200097 );浙江省分析测试基金(02096)资助
 目的 阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ )的发病机制。 方法 采用聚合酶链式反应 -单链构象多态性(PCR SSCP)分析,对 1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第 12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。 结果 C...
关键词:BIGH3 基因突变 聚合酶链式反应 单链构象多态性分析 
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