BIGH3

作品数:20被引量:55H指数:4
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相关作者:葛红岩刘平顾扬顺邹留河董微丽更多>>
相关机构:哈尔滨医科大学浙江大学医学院附属第一医院浙江大学首都医科大学更多>>
相关期刊:《中国实用眼科杂志》《中华实验眼科杂志》《中国煤炭工业医学杂志》《中华眼科杂志》更多>>
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格子状角膜营养不良患者BIGH3基因突变的研究被引量:16
《中华眼科杂志》2005年第6期523-526,共4页董微丽 邹留河 潘志强 金涛 于洁 
目的探讨中国格子状角膜营养不良(LCD)患者基因突变类型。方法对2002年7至11月来我院就诊的8例不伴有全身淀粉样物质沉积的LCD患者,自静脉血提取全血白细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术,扩增BIGH3基因目的片段,并对其进行DNA直接测序...
关键词:角膜营养不良 格子状 患者 聚合酶链反应(PCR) BIGH3基因 裂隙灯显微镜检查 基因突变类型 淀粉样物质沉积 DNA直接测序 临床表现 LCD 2002年 细胞DNA 第4外显子 静脉血样 中间类型 杂合子 正常人 ⅢA型 中国 碱基 位点 
角膜营养不良与BIGH3基因突变研究被引量:14
《中华眼科杂志》2003年第10期582-586,共5页于洁 邹留河 贺玖成 刘宁朴 张伟 吕岚 孙旭光 董东生 武宇影 殷晓棠 
目的 对角膜营养不良患者进行分子遗传学分析 ,探讨我国人角膜营养不良中BIGH3基因突变的类型。方法  2 0 0 0年 7~ 1 2月收集 1 5例颗粒状、Avellino、Reis B櫣cklers角膜营养不良患者和 5例无任何角膜病变的正常对照者外周血...
关键词:角膜营养不良 BIGH3 基因突变 分子遗传学 遗传性 肿瘤蛋白质类 
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